Сообщество не верифицировано администрацией ВКонтакте
Видимость
открытое
Популярность:
У сообщества нет огня Прометея
Домен:
club53633737
Описание
Вероника страдает редким генетическим заболеванием –синдром Ретта (классическая форма, псевдостационарная стадия), а так же симптоматическими заболеваниями : левосторонний сколиоз поясничного отдела позвоночника 2 степени с ротацией, плосковальгусные стопы, остеопороз костей, дисфункция билиарного тракта на фоне аномалии формы желчного пузыря, микроцефалия, выраженная задержка психоречевого и двигательного развития, симптоматическая эпилепсия, бруксизм. Заболевание установлено молекулярно генетическим исследованием – нонсенс мутация в 4 экзогене гена MeCP2:с.763С>T, р.R255X. В свои 10 лет Вероника не умеет ходить, ползать, сидеть, пользоваться ручками, но она очень жизнерадостный ребенок, нуждающийся в постоянной помощи.
